A RELEVÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE E O TRATAMENTO NUTRICIONAL DE DOENÇAS COMO A FENILCETONÚRIA E A FIBROSE CÍSTICA

Resumo

INTRODUÇÃO: Um dos métodos para impedir o desenvolvimento de patologias é efetuar a triagem neonatal,sendo um exame laboratorial com o intuito de identificar precocemente bebês com doenças como a fenilcetonúria e a fibrose cística e devem dispor do tratamento em tempo hábil, a fim de evitar a ocorrência de sequelas e morte. A orientação dietoterápica é a maneira mais eficaz de se tratar as patologias citadas no presente estudo. OBJETIVO: O objetivo é analisar a fibrose cística e a fenilcetonúria como patologias possíveis de serem diagnosticadas na triagem neonatal. METODOLOGIA: A metodologia utilizada pautou-se em pesquisa bibliográfica. Como fonte de consulta foram eleitos livros, legislações e periódicos, provenientes da base de dados Scielo. RESULTADO: Quanto a fibrose cística, esta constituise em uma patologia hereditária, que apresenta uma evolução crônica, progressiva e fatal, em que os pacientes são mais suscetíveis a desnutrição, que é resultante da oscilação entre consumo alimentar, gasto e perdas energéticas,de modo que demandam acompanhamento nutricional. O profissional em nutrição deve, a princípio, elaborar uma reeducação alimentar e implementar medidas de terapia nutricional como forma de prevenir a desnutrição, além do acompanhamento para o controle de reposição de enzimas e de suplementação de vitaminas. A ocorrência da fenilcetonúria se dá por meio da falta da enzima fenilalanina-hidroxilase (FAL), sendo um dos fatores mais frequentes para a deficiência intelectual. Utiliza-se duas formas de dieta, através da restrição de FAL ou por meio de fórmula metabólica com abundância em aminoácidos, mas privada de FAL. Com a utilização dos cuidados dietoterápicos tem-se uma redução da quantidade de FAL na corrente sanguínea, evitando danos neurológicos mantendo o consumo proteico adequado, suprindo assim as demandas do crescimento. CONCLUSÃO: O nutricionista associado a uma equipe multiprofissional pode agregar fatores importantes contribuindo para a segurança da intervenção no tratamento precoce do recém-nascido.