SÍNDROME DE FANCONI-BICKEL: PANORAMA CLÍNICO, COMPLICAÇÕES E PERSPECTIVAS NO MANEJO

Resumo

Introdução: A Síndrome de Fanconi (SF) é um distúrbio raro, caracterizado por disfunção generalizada do túbulo proximal renal, levando a perdas urinárias de glicose, fosfato, aminoácidos, ácido úrico, bicarbonato e eletrólitos, apresentando duas formas principais: hereditária e adquirida. Objetivo: O objetivo deste estudo é revisar os aspectos clínicos, etiológicos, complicações e avanços terapêuticos da síndrome. Metodologia: A metodologia consistiu em uma revisão integrativa, com base em três artigos de revisão, abrangendo publicações dos últimos 8 anos (2017-2025). As informações foram organizadas em eixos temáticos: manifestações clínicas, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. Resultados: Os resultados evidenciam que, nas formas hereditárias, a cistinose é a principal causa em crianças, associada à falência progressiva da função renal, atraso de crescimento, alterações endócrinas e ósseas. Em contrapartida, no adulto, prevalecem o mieloma múltiplo e a doença de Wilson. Nas formas adquiridas, o uso de drogas nefrotóxicas e intoxicação por metais pesados representam causas relevantes, sendo que a reversibilidade da SF pode ocorrer com a interrupção da exposição ao agente causal. Na prática médica, manifestações como poliúria, polidipsia, desidratação, fadiga, acidose metabólica, raquitismo e osteomalácia estão presentes na SF. O diagnóstico baseia-se na associação de achados laboratoriais, como glicosúria sem hiperglicemia, aminoacidúria generalizada, hipocalemia, hipouricemia e hipofosfatemia. O tratamento é de suporte, com reposição de eletrólitos, terapia alcalina e intervenções específicas, como uso de cisteamina na cistinose. Conclusão: A Síndrome de Fanconi permanece um desafio clínico devido à sua heterogeneidade etiológica e evolução progressiva. O diagnóstico precoce e o manejo individualizado são fundamentais, tanto para prevenir complicações graves, como doença renal crônica terminal, como também para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.